(CNN)– Algunas personas con autismo tienen dificultades para procesar los sentidos. Otros tienen inconvenientes para comunicarse. A otros les cuesta socializar, pensar, moverse físicamente o simplemente llevar una vida cotidiana.
Segun el Dr. Daniel Geschwinddistinguidos profesores Gordon y Virginia Macdonald de Genetica Humana, Neurología y Psiquiatría de UCLA, las personas con autismo tienen sus propias de interactuar con el mundo, porque el autismo es una discapacidad del desarrollo que afecta a todos los que la padecen de formado un poco diferente .
Geschwind lleva 25 años estudiando el autismo y sus causas. Con el motivo de Mes de Concienciación sobre el Autismo, CNN habló con él sobre qué es el autismo y tiene sus causas.
Esta conversación fue ligeramente editada y condensada para una mayor claridad.
CNN: ¿Qué es el autismo?
Dr. Daniel Geschwind: El autismo se refiere a una amplia gama de condiciones caracterizadas por desafíos con las habilidades sociales y de comunicación y comportamientos repetitivos, resistencia a los cambios en la rutina o intereses restringidos. Yo prefiero llamarlo «los autismos», porque no es una sola cosa y no hay dos niños o adultos autistas exactamente iguales, aunque pueden compartir rasgos básicos. Las personas con autismo también pueden tener algunos problemas de integración sensoriomotora, especialmente hipersensibilidad sensorial.
CNN: ¿Cuál es esta la prevalencia del autismo en las noticias?
Geschwind: No, es raro. Las estadísticas más recientes (de los Centers para el Control y la Prevencion de Enfermedades) que fue publicado en marzo, registró datos de 11 centros en Estados Unidos e informó que 1 de cada 36 niños es autista. El estudio anterior estimó que 1 de cada 40. Hace unos 10 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 100 o incluso menor.
Sería fácil observar esta tendencia y decir que el autismo está aumentando, pero eso no es realmente lo que está ocurriendo. Los datos más recientes reflejan que nuestra capacidad para reconocer autismo y demostrarlo precozmente ha mejorado espectacularmente. Ahora somos capaces de manifestar a personas con autismo que (anteriormente) podrían haber pasado desapercibidas.
Todo el mundo es neurodivergente en cierta medida. Por ejemplo, si nuestros fijamos en una prueba simple de coeficiente intelectual, una parte sustancial de las personas obtendrá muy malos resultados en un ítem específico. Eso no significa que tengan problemas, sino que todos tenemos puntos fuertes y débiles.
Si evalúo en capacidad artística, por ejemplo, o en capacidad de ingeniería, estaría muy por debajo de lo que se considera típico. Creo que tenemos qu’aceptar que la inteligencia no es una sola cosa, que la cognición no es una sola cosa, que no hay una sola manera de comportarse.
CNN: ¿Qué significa cuando la gente describe algunos como «en el espectro»?
Geschwind: Poco después de una década, se adoptó el término “trastorno del espectro autista” para englobar todo lo que llamábamos autismo en una rúbrica. La intención será simplemente describir la variabilidad en la forma de actuación y comportamiento biomedicinal de las personas con autismo. Hay algunos que solo necesitan adaptaciones y no tratamiento. Hay otros que necesitan mucho tratamiento. El espectro pretendía incluirlos a todos.
Con el tiempo, las personas no autistas se refirieron al espectro de forma lineal: de alto a bajo. Eso significa que algunos individuos con autismo fueron categorizados como de «alto funcionamiento», mientras que otros fueron categorizados como de «bajo funcionamiento». Para muchos, la noción de espectro es ahora un término cargo.
Muchos creen que, en lugar de hablar del autismo de la forma lineal, deberíamos hablar de él como una rueda o un pastel, en el que cada trozo representa un rasgo diferente y cada individuo tiene diferentes puntos fuertes y débiles.
Investigadores de la UNAM analizan cómo recibir la información sobre las personas con autismo
CNN: ¿Existe una cura para el autismo?
Geschwind: Sin cura de heno. Al mismo tiempo, hemos avanzado mucho en la comprensión de lo que es el autismo y estamos progresando en la forma de tratarlo. Cuando empecé ha investigado sobrio el autismo hace 25 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 1.000 o 1 de cada 2.000 niños. Para ponerlo en una perspectiva histórica más profunda, creo que en aquella época solo se destinaban unos US$ 10 millones año o menos a la investigación del autismo financiada (por los Institutos Nacionales de Salud). Por lo tanto, existe una gran desconexión entre los fondos destinados a la investigación, la concienciación pública y las necesidades reales de los pacientes y sus familias.
La noción del término «curar» el autismo puede ser controvertida. Desde mi punto de vista, nuestro verdadero objectivo es establecer una especie de medicina personalizada, o salud de precisión en el autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos, de modo que cada persona autista se vista como el individuo que es. Imaginamos un mundo en el que las personas graves afectadas por el autismo tengan la oportunidad de recibir la terapia y los fármacos que puedan ayudarles, y en el que aquellas para las que la terapia no esté justificado o que no deseen tengan también la oportunidad de vivir la vida como quieran. La autonomía del paciente y las adecuaciones y ajustes razonables de la sociedad son aspectos importantes a la hora de considerar estas cuestiones.
CNN: ¿Qué causa el autismo?
Geschwind: Esto incluye todas las condiciones médicas, incluidos los componentes genéticos y ambientales. En el autismo, porque la heredabilidad es muy alta. El estudio a gran escala más reciente sugiere que los factores genéticos hereditarios, las cosas que reciben de tus padres y que tus padres tienen su ADN, están probablemente hasta el 80% o ligeramente por encima.
Queda un 20% que no es heredable, y sabemos que al menos el 10% del autismo es causado por mutaciones raras que no se heredan. Parece una paradoja, pero no lo es. Si piensas en el síndrome de Down, estarás lidiando con una mutación genética que los padres no tienen en su ADN. Eso se llama una mutación nueva, o de novo.
Puede calcular un riesgo de riesgo de padecer autismo extremadamente en la genética, pero ahora mismo no es tan predictiva porque no se ha investigado lo suficiente. Para otras fermedades, como las cardiovasculares o ciertos tipos de cáncer, las presiones de riesgo son muy predictivas porque ha estudiado un gran número de personas.
Aun así, esta puntuación de riesgo de autismo está correlacionada con un alto nivel educativo, o un alto coeficiente intelectual, lo que de nuevo habla de las fortalezas asociadas con ser autista y pone de relieve que tenemos que ser más conscientes de las fortalezas que los individuos autistas pueden tener también para optimizar sus oportunidades de alcanzar sus metas o contribuir a la sociedad.
También hay varios factores ambientales que han demostrado aumentar el riesgo de autismo. Uno de los es la exposición materna al valproato, que es un medicamento contra la epilepsia. Hay varias infecciones virales maternas que se han asociado con el autismo. Y otras dos cosas: el intervalo entre nacimientos, la rapidez con la que una madre tiene otro hijo después de un parto, y la edad del padre. La idea sobre este último punto es qu’a medida qu’un ombre envejece, sus mecanismos de reparación del ADN son quizás menos activos, y hay particiones más frecuentes en el sperma.
Un punto clave es que todos estos factores ambientales conocidos actúan prenatalmente, por lo que en la mayoría de los casos la tendencia a estar en el espectro es algo con lo que los individuos nacen.
CNN: ¿Hasta qué punto la investigación ha desacreditado la controvertida noción de que las vacunas pueden causar autismo?
Geschwind: La noción de que las vacunas provocan autismo ha sido totalmente refutada. Se han realizado docenas de estudios, con metodologías muy diferentes. No hay absolutamente ninguna prueba de que las vacunas causen autismo, y los defensores de esa ficción han hecho mucho más daño que bien.
CNN: ¿Cómo se trata el autismo?
Geschwind: Es imperativo realizar un diagnóstico temprano, para que la identificación y la intervención temprana con terapias conductuales puedan ser efectivas en hasta el 50% de los menores. Algunos niños responden tan bien, aunque es muy difícil hacer un diagnóstico de autismo cuando tienen 9 años si la terapia se inicia lo bastante pronto.
El problema es que, para muchas personas con autismo, las terapias actuales no son tan eficaces. Se está trabajando mucho en el desarrollo de terapias cognitivo-conductuales más efectivas, en averiguar que terapia es la mejor para cada niño. También se está trabajando en el desarrollo de medicamentos que pueden ser útiles para tratar determinados síntomas, como el comportamiento lesivo, el comportamiento repetitivo o la dificultad con los cambios de rutina.
Mis colegas y yo queremos utilizar el tratamiento para aumentar y mejorar los síntomas de las personas, no para cambiar su esencia. Creemos firmemente en la autonomía de cada individuo. También cree en la medicina personalizada, que no da una respuesta única para todos. Habrá pacientes en los que tratemos de corregir una mutación genética grave que tenga consecuencias profundas, y habrá otros que solo necesiten un puñado de adaptaciones, igual que hacemos con la gente que necesita silla de ruedas.
CNN: ¿En que se centrará tu investigación a continuación?
Geschwind: Hay dos fronteras básicas en medio de la investigación. Reconocemos que la mayor parte del trabajo en trastornos neuropsiquiátricos y autismo se ha realizado principalmente en poblaciones europeas blancas y se centra en la necesidad de estudiar poblaciones diversas. Hace unos siete u ocho años, comencé a trabajar con comunidades estadounidenses negras porque ciertos aspectos de la genética son específicos de cada población y nosotros, como investigadores, tenemos que comprender.
La frontera que atraviesa todo esto es que tenemos que ser capaz de pasar de la genética de una población a la genética de un individuo, de modo que observando la composición genética de alguien podemos oír el mecanismo de su autismo. Esto es medicina de precisión.
Mi trabajo trata de escuchar cómo se determinan variantes genéticas, mutaciones específicas, influyen en el desarrollo cerebral y acaban provocando los síntomas del autismo. Si juntas a las personas y eres capaz de escuchar este mecanismo, al igual que entiendes el mecanismo genético del cáncer, puedes encontrar un fármaco que esté dirigido a mejorar tus síntomas con el tiempo.
— mate villano es un escritor y editor residente en California. Su trabajo ha aparecido en el New York Times, CNN y otros medios. Una de sus tres hijas es autista.
